一、体格检查
1、半身肥大：患儿身体两侧体型不对称,其中,不对称的程度并非所有患儿都一致。有些可以表现为整个半边身体,有些仅仅表现为颅骨、脊柱、一个或部分肢体不对称,下肢长短的差距可以导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异。
2、多种先天的异常：如前额较正常儿童宽、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。
3、骨骼发育异常：以颅骨、颜面骨为明显,表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。
二、实验室检查
1、尿中促性腺激素可升高,阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。
2、促性腺激素增高血FSH、LH,尿促性腺激素增高。
三、辅助检查
1、X线检查骨龄与年龄发育不符,骨龄落后；第5指短小弯曲、并趾；半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。
2、超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。
